수포성 표피박리증 유전적 희귀 피부질환 알고 계신가요

 

수포성 표피박리증 유튜브를 통해 알려진 질병

 

얼마 전 daily 여니라는 유튜버가 제주도에 가는 비행기에서 가수 이효리를 만나 그 영상이 공개되면서 관심이 생기기 시작했는데요. 저도 이런 병이 있는지 관심도 없었습니다. 하지만 유튜브를 통해서 수포성 표피박리증이  알려지면서 우리 주변에 이렇게 힘든데 불구하고 열심히 살고 있는 분들이 있다는 것을 새삼 다시 한번 느끼게 되었습니다. 그럼 이 질병은 무엇인지 한번 자세하게 알아보도록 하겠습니다. 

유전적 요인에 의한 질병

수포성 표피박리증이란 일반적으로 유전적 요인에 의한 질병으로 알려져 있습니다. 이 질병은 피부를 구성하고 있는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의해서 생기는데요.  거기에 더불어 불규칙한 면역반응과 약물반은 그리고 감영, 스트레스 및 온도변화가 원인에 포함되기도 합니다. 피부와 점막에 영향을 주어서 경미한 마찰이나 외상에도 물집이 생기고 찢어지기 쉬운 연약한 피부가 특징입니다. 아직까지는 치료법이 없으며 새로운 수포가 생기지 않도록 수술, 약물, 재활치료를 통해서 관리하는 것이 전부라고 합니다. 이것은 가끔 심한 통증을 유발하기도 하는데요. 일상생활이 불가능할 정도의 통증에 시달리는 경우도 있다고 합니다. 대부분 선천적으로 발생하기도 하지만 가끔은 자가면역질환으로 단백질에 대한 항체가 생성되어 피부의 구조가 파괴되어 후천적으로 발생하는 경우도 있습니다. 발병 확률은 5만 명분의 1이며 우리나라에서는 많이 알려지지 않았지만 해외에서는 Butterfly Children 즉 나비아이라고 불리고 있는데요. 이는 나비날개처럼 연약하다는 뜻으로 이렇게 불리고 있다고 합니다. 

 

수포성 표피박리증 신생아

증상에 따른 유형 분류

보통 증상에 따라서 유형이 3가지로 분류가 됩니다. 증상이 심한 경우는 대부분의 아이들이 1년에서 2년을 넘지 못하며 넘는다더라도 하여도 5세~ 6세에서 대부분 사망한다고 합니다.  노출되는 피부에만 증상이 발생하는 것이 아니라 식도와 기관지 등 내부에서도 증상이 발생하여 음식 섭취 및 호흡곤란등이 발생한다고 합니다. 그럼 이 3가지 유형은 어떤 것이 있는지 한번 알아보도록 하겠습니다. 

 

▷ 단순성 증상 : 이는 가장 흔하고 덜 심각한 유형입니다. 경미한 마찰이나 외상에도 물집이 생기며 피부가 찢어지기 쉬운 것이 특징입니다.

 

▷ 연접부 증상 : 대부분 태어나면서 발병하며 단순성보다는 증상이 심각한 경우를 말합니다. 단순성과 마찬가지로 마찰부위에 물집이 생기며 이 유형은 기저막을 구성하는 주요한 단백질의 한 종류인 라미닌과 콜라겐에 영향을 미친다고 합니다.

 

▷ 융해성 증상 : 피부의 상피층과 진피층 사이의 접착력이 약해져서 피부가 융해되는 유형입니다. 일반적으로 출생 후 몇 주 이내에 발생하고 있으며 심한 경우에는 수포가 생기고 감염으로 발전할 수도 있습니다. 

 

daily 여니 유트브 바로보기

 

수술적 치료방법

수포성 표피박리증을 완치는 불가능 하지만 수술적 치료로  그 증상을 완화시키는 방법은 있는데요. 우리나라에서는 연세대학교 병원에서 줄기세포를 이용한 치료를 개발 중에 있다고 합니다. 그리고 해외에서는 이탈리아의 모데나대학교 재생의학센터의 미켈레 드 루카 박사가 표피줄기세포를 이식하여 실험에 성공하였다고 발표한 적이 있습니다. 이렇게 조금씩이지만 치료법이 개발되고 있는데요. 하지만 아직은 걸음마 단계라 완치에는 좀 더 시간이 걸릴 것으로 보고 있습니다. 그리고 치료법이 나온다고 하여도 그 비용이 결코 적지는 않을 것이라고 보입니다. 일반적인 수술을 이용한 치료법을 알아보도록 하겠습니다.

 

▷ 식도 확장 : 식도에 물집이나 흉터가 발생하여 식도가 좁아진 경우 식사를 할 수가 없습니다. 이럴 때 식도를 인위적을 확장하여 음식이 넘어갈 수 있는 공간을 확보해 줍니다. 또 하나의 방법으로는 위루관 (식도를 천공하여 음식이 위로 넘어갈 수 있게 관을 삽입하는 것)으로 음식을 위로 직접 섭취해 주는 방법이 있습니다.

 

▷ 피부이식 : 이 방법은 손이나 기타 일상생활에 큰 불편함을 끼치는 부위에 다른 온전한 피부를 이식하는 방법을 말합니다. 위에서 말한 줄기세포를 이용한 이식 방법도 이 방법에 포함됩니다. 

 

▷ 이동성 회복 : 반복적인 물집과 흉터로 인해서 손가락이나 발가락에 유합 또는 관절의 비정상적인 굴곡의 유발로 인한 교정술을 말합니다. 이는 정상적인 움직임을 방해할 경우 상태를 교정하기 위한 방법입니다.

 

수포성 표피박리증 치료

건강한 피부 관리를 위해서

수포 표피박리증은 대부분 피부에  많은 상처와 물집이 발생합니다. 피부관리가 그만큼 중요하다는 것을 이번에 깨달았는데요. 건강한 피부 관리는 어떤 것이 있는지 한번 알아보도록 하겠습니다.

 

▷ 부드러운 소재의 옷 : 부드러운 소재의 옷을 입으면 피부에 마찰이 줄어들어 건강한 피부에 도움이 됩니다.

 

▷ 피부를 촉촉하게 유지 : 피부가 건조하면 손상될 확률이 높아지는데요. 자극성이 적은 화장품이나 로션을 바르고 주변환경을 건조하게 하지 않는 것이 중요합니다.  

 

▷온도조절 : 뜨거운 온도와 습도는 피부건강에 좋지 않습니다. 가능하면 시원한 환경을 조성하는 것이 좋고 에어컨이나 제습기를 사용하여 적당한 온도와 습도를 유지하는 것이 좋습니다.

 

▷ 건강한 식습관 : 건강을 유지하는 가장 기본적인 조건입니다. 비타민c와 비타민e, 베타카로틴, 아연은 피부 건강에 중요한 역할을 합니다. 

 

▷ 피부를 보호하는 방법도 중요 : 햇빛을 장시간 노출될 경우 건강에 좋지 않습니다. 이는 피부암, 주근깨, 피부건조증 등의 문제를 발생시키는데요, 자외선 차단제를 사용하거나 모자 또는 선글라스로 피부를 보호하는 것이 좋습니다. 

 

수포성표피박리증 치료

완치가 가능한 날이 오기를

희귀병에 걸리신 분들은 우리들의 눈에 쉽게  보이지는 않지만 고통을 이겨내고 살아가고 있는 분들이 많습니다. 정부에서도 이런 분들을 위해서 복지 서비스를 제공하고 있지만 아직은 많이 부족한 것이 현실입니다.  조금만 관심을 돌려 이런 분들에게 도움의 손길을 한번 내밀어 보는 것도 좋을 것 같습니다. 그리고 빨리 치료 방법이 나와서 완치가 가능한 날이 오기를 바라며 이 글을 마치도록 하겠습니다. 

 

 

함께 보면 좋은 글들

겨울철 환절기 독감 증상과 예방법 꼭 확인하세요

 

 

식도폐쇠증 극복하기 10년 동안 관리 하기

 

 

대사증후군 자꾸 졸리거나 피곤하면 의심되는 증상